다운증후군의 특징, 외모, 치료

다운 증후군(Down syndrome)이란? 

 

다운증후군은 21번 염색체가 정상인보다 1개 더 많은 3개가 존재하여 발생하는 유전적인 질환이다. 다운 증후군을 21삼체성(trisomy 21)이라고도 부른다. 

 

다운증후군은 일반적으로 지적장애를 동반하며, 발달지연 및 특징적인 외모를 가지고 있다. 외모적으로는 얼굴이 납작하고, 눈꼬리가 올라가 있으며 귀,코,입이 작다. 또한 손가락 발가락이 짧고 키가 대체적으로 작은 특징을 가지고 있다. 지적장애를 동반하기 때문에 경도~중증도 정도로 지능이 낮다. 

 

다운 증후군 환자의 부모는 대개 유전적으로 정상이다. 20세 산모의 경우 0.1% 미만으로 나타나며, 45세 산모의 경우 3%의 확률로 나타난다. 아주 적은 비율의 1~2%만이 배아 단계에서 염색체가 추가 되는데, 이는 우연히 발생하는 것으로 사료되고 있으며 알려진 행동이나 환경적인 요인은 뚜렷하게 밝혀진 바 없다. 다운증후군은 임신 중에 산전 선별 검사를 통해 식별할 수 있다. 

 

다운증후군은 흔한 염색체 질환으로 태어난 약 700~800명의 아이들 중 1명 정도의 비율로 발생한다. 다운 증후군이라는 이름은 1866년 이 증후군을 완전히 설명했던 영국 의사 ‘존 랭던 다운’의 이름을 따 다운 증후군이라는 이름으로 불리게 되었다. 

 

징후와 증상

다운 증후군은 신체적, 지적 장애를 가지고 있다. 신체적으로 작은 머리와 납작한 얼굴, 낮은 코와 올라간 눈꼬리, 작은 키가 특징적으로 나타난다. 그리고 발달이 정상인보다 늦기 때문에 걷는 것도 2세 이후 나타날 수 있으며 언어, 인지 발달도 느려 성인이 되었을 때 지적능력이 일반적으로 8~9세 수준 정도이다. 

그리고 면역 기능이 좋지 않아 세균 또는 바이러스 감염이 발생하고, 선천정 심장 결함, 뇌전증, 백혈병, 당뇨병, 갑상선 질환과 같은 건강 문제가 잘 발생할 수 있다. 

 

1) 물리적

 

다운증후군은 작은 턱과 낮은 근긴장도, 납작한 코, 튀어나온 혀와 같은 신체적인 특징을 가진다. 튀어나온 혀는 약한 안면 근육으로 발생하여 근기능 운동으로 교정되는 경우가 많다. 일부 특징적인 기도 기능으로 다운증후군의 약 절반은 폐쇄성 수면 무호흡증을 유발할 수 있다. 다른 일반적인 특징으로 엄지발가락과 두 번째 발가락 사이의 공간이 넓고, 짧은 손가락이다. 

 

2) 신경학적

 

다운증후군은 대부분 경증(IQ: 50-69)또는 중증도(IQ: 35-50)의 지적장애를 동반하고 있으며 일부 중증 이상의 지적 장애가 나타나기도 한다. 

일반적으로 다운증후군은 말하기보다 언어 이해력이 더 좋다. 일부는 말을 더듬거나 말이 빨라서 이해하기 어렵기도 하고 30세 이후 일부는 말을 하기 어렵게 될 수 있다. 

사회적 기술은 긍정적으로 나타난다. 행동 문제는 일반적으로 다른 증후군만큼 큰 문제로 나타나지는 않는다. 그들은 다양한 감정을 느끼고 경험하는데, 일반적으로 행복하지만 우울증과 불안과 같은 정서적인 문제도 성인기에 발생할 수 있다. 

 

3) 감각

 

다운 증후군 절반 이상은 청각 및 시각 장애가 발생한다. 20~50%는 두 눈이 함께 움직이지 않는 사시가 나타난다. 출생시 백내장이 발생하는 경우도 있다. 

또한 다운 증후군 아동의 50~90%는 청력 문제가 발견되기도 하는데 중이염, 귀 감염이 발생하는 경우가 많다. 귀 감염은 생후 1년에 시작되는데 유스타키오 기능이 부분적으로 좋지 않기 때문이다. 이러한 청력 손실은 말하기, 언어 이해 및 학습 능력에도 부정적인 영향을 줄 수 있다. 

 

진단

 

출생 전 검진

 

연령에 관계없이 모든 임산부에게 다운증후군 선별검사를 제공할 것을 권장한다. 선별검사에서 다운증후군 가능성이 높을 것으로 예측되는 경우에는 진단검사가 필요하다. 

 

 

치료

 

조기 아동 개입과 치료, 긍정적인 가족 환경 조성 및 직업 관력 교육과 같은 노력들이 다운증후군 아동의 발달을 향상시키고 양질의 삶을 제공할 수 있다. 일반적으로 언어 및 인지치료, 작업 치료, 물리치료 등을 하게 된다. 적절하고 꾸준한 교육과 보살핌으로 보다 더 긍정적인 삶의 질을 제공할 수 있다. 또한 일반적인 아동 예방 접종도 권장된다.